Sindrome di Edwards – test prenatale, l’amniocentesi e la translucenza nucale

Calcolo del rischio di anomalia cromosomica fetale – test prenatale, l’amniocentesi e translucenza nucale

Sindrome di Edwards: ecco i motivi per cui si sviluppa

Ogni donna, in gravidanza, vive un periodo bellissimo della propria vita, insieme a tanti cambiamenti fisici ed emotivi. Le donne incinte, che portano in grembo il loro bambino, devono prendersi cura della propria salute e di quella del proprio bambino, effettuando diversi controlli medici e consultando il proprio ginecologo per scoprire quale test prenatale effettuare per tenere sotto controllo la salute del bebè.

Consultare il proprio ginecologo di fiducia è molto importante perché conosce lo stato di salute della gestante e può indicarle quali esami effettuare.

Durante la gravidanza è possibile sottoporsi a test di screening prenatale che possono essere invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, oppure non invasivi, come il test del DNA fetale.

Gli esami di screening prenatale rivelano la percentuale di probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Se l’età della gestante è avanzata (sopra i 35 anni) aumenta il tasso di incidenza di anomalie legate al numero di cromosomi *.

La seconda anomalia cromosomica più diffusa, dopo la Sindrome di Down, è la Sindrome di Edwards o Trisomia 18, che si verifica in circa 1 neonato su 8mila **.
È un’anomalia cromosomica con una prognosi infausta, infatti la sopravvivenza non va oltre le prime settimane e solo in rari casi supera il primo anno di età***. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo***.

Il bambino, dal punto di vista clinico, presenta le seguenti caratteristiche:

• dismorfia facciale;
• bocca piccola;
• padiglioni delle orecchie dismorfiche;
• palpebra ristretta;
• anomalie cardiache 3 ;
• ritardo mentale.

Come individuare anomalie cromosomiche?

Per individuare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la Trisomia 18 è fondamentale effettuare un test di screening prenatale. Ogni mamma può scegliere il test di screening prenatale che si adatta di più alle proprie esigenze, tenendo conto del tasso di affidabilità dell’esame e con quanto anticipo desidera sapere come si sta sviluppando il feto.
Dalla 10° settimana di gravidanza le gestanti possono svolgere il test del DNA fetale, con un semplice prelievo del sangue. Si tratta di un test di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno per rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, oltre a diverse anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.
Il Bi-test è un esame che si può effettuare insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza, con un’affidabilità dell’85%. Tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza le future mamme possono decidere di sottoporsi al Tri test, esame con un tasso di affidabilità del 60% circa.

Se il risultato rivela la presenza di un’anomalia cromosomica, è consigliabile procedere con un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.
Per conoscere quale test di screening prenatale risponde maggiormente alle proprie esigenze è consigliabile consultare il proprio ginecologo.

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
*) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
**) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio7i Ventrut

Immagine iin evidenza fonte Pixabay