I test di screening prenatale da effettuare durante la gravidanza (esame ecografico)

Le future mamme durante tutta la gravidanza devono prendersi cura di loro stesse e del bambino, mantenendo sempre sotto controllo il proprio stato di salute. Proprio per questo è essenziale che la gestante effettui tutti i test di diagnosi prenatale e gli esami di screening in grado di determinare la probabilità che il feto presenti anomalie cromosomiche.

Durante il primo trimestre di gravidanza (nel periodo che va dalla 10° alla 15° settimana di gestazione), si eseguono:

• il Bi Test
• la translucenza nucale.

Il Bi Test consiste in un prelievo del sangue per analizzare il dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A). Se i valori risultano alterati possono indicare la presenza di anomalie cromosomiche.

A questo test viene associata la translucenza nucale, esame ecografico fondamentale per eseguire alcune misurazioni del feto che, nel caso risultassero al di fuori dei parametri standard, potrebbero necessitare di alcuni approfondimenti effettuati con esami diagnostici invasivi. Il risultato del test rivela una probabilità di rischio di anomalie, non una diagnosi, ma ha un’affidabilità dell’85%.

Un altro test non invasivo che si può effettuare a partire dalla 10° settimana di gravidanza è il test del DNA fetale, che consiste nel prelievo di un campione di sangue della gestante. Questo campione viene analizzato con appositi  macchinari in grado di rilevare frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche, come:

•  le Trisomie 21 (Sindrome di Down),
• 18 e 13, con un’affidabilità che arriva al 99%.

Tra gli esami di screening prenatale, inoltre, troviamo anche il Tri Test, che si effettua tra la 15° e la 18° settimana.

Anche questo esame unisce un esame ecografico e un prelievo di sangue.

I valori di tre sostanze (alfafetoproteina, estriolo non coniugato, gonadrotopina corionica) vengono analizzati attraverso questo prelievo.  Viene eseguito anche un esame ecografico che permette di avere un quadro completo sulla possibile presenza di difetti come la Sindrome di Down o la spina bifida.

Una variante può essere il Quadri Test che nell’analisi del campione di sangue della donna incinta aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A. Anche questi due test sono di tipo probabilistico e non diagnostico e hanno un’affidabilità del 70%.

I test di screening prenatale sono consigliati soprattutto a tutte le donne che hanno più di 35 anni o casi di anomalie genetiche in famiglia, ma possono essere effettuati da tutte le gestanti. Se i risultati dei test manifestano la possibilità di un’anomalia cromosomica è necessario effettuare degli esami diagnostici invasivi per avere un’eventuale conferma.

Per saperne di più sui test prenatali del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Testo a cura della redazione di Sorgente

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