Sindrome di Klinefelter e importanza delle visite mediche in gravidanza

E’ bene eseguire visite mediche in gravidanza regolari e sottoporsi anche a un test prenatale, per monitorare le
condizioni del nascituro.
La gestante può sottoporsi a un test di screening prenatale in diversi momenti della gravidanza. Grazie a questi esami è possibile stabilire l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

Le alterazioni possono riguardare struttura o numero dei cromosomi. Le gestanti over 35 hanno più probabilità di avere un bimbo affetto da un’anomalia cromosomica*.

Le trisomie (es. sindrome di Down, di Patau, di Edwards) sono le alterazioni cromosomiche numeriche più comuni.
Ci sono anche anomalie dei cromosomi sessuali come le sindromi di  o quella di Turner.

I soggetti colpiti dalla sindrome di Klinefelter, circa 1 su 500-1.000 neonati, sono tutti maschi, e nel 90% dei
casi presentano in tutte le cellule un cromosoma X in più, l’altro 10% presenta il cromosoma X in più solo in alcune cellule (mosaicismo)**. I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi XXY. La sindrome deve il nome al suo scopritore, il dott. H.F. Klinefelter.

Ecco le caratteristiche del soggetto affetto da sindrome di Klinefelter: caratteri sessuali poco sviluppati, disgenesie testicolari, caratteri somatici femminili.

Cause della Sindrome di Klinefelter

Le cause di questa sindrome sono ancora poco note. Si sa per certo che durante la meiosi (divisione cellulare che forma i gameti) avviene un errore che porta alla formazione di un embrione XXY*** .
Altre caratteristiche possibili dei soggetti colpiti da questa sindrome sono:

• sterilità;
• corpo sproporzionato;
• ginecomastia;
• disabilità intellettiva;
• altezza superiore ai genitori;
• disturbi comportamentali;
• disturbi del linguaggio**.

È importante sottoporsi a un test di screening per individuare possibili anomalie cromosomiche, e i futuri genitori possono decidere quale fare anche in base all’anticipo col quale vogliono conoscere le condizioni del bimbo.

Dalla 10 a settimana c’è il test del DNA fetale che analizza il DNA fetale in circolo nel sangue materno, ed è
affidabile al 99,9%.
Tra l’11 a e la 13 a settimana c’è il Bi test in combinazione con la translucenza nucale, affidabile all’85% **** . Tra la
15 a e la 17 a c’è il Tri test, attendibile al 60%.

Si consiglia sempre di rivolgersi al proprio ginecologo per conoscere il test di screening prenatale più idoneo
da fare.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Testo A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

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Fonti:
*. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
**. http://www.telethon.it
***. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
****. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.