Sindrome di Patau: una malattia genetica rara da conoscere

Sindrome di Patau, una malattia genetica molto rara importante da conocere

La sindrome di Patau è una malattia genetica molto rara, colpisce in media 1 bambino su 5.000-10.000. L’aspettativa di vita è molto breve e non esiste alcuna cura ma solo delle terapie che mirano a migliorarne i sintomi.

La sfera emotiva e fisica della donna viene messa a dura prova durante la gestazione. In questo periodo è molto importante che la futura mamma si prenda cura di se stessa e del proprio bimbo, sottoponendosi a visite mediche regolari e facendo test di diagnosi prenatale oppure esami di screening prenatale.

Gli esami di screening prenatale, come il test del DNA fetale, permettono di scoprire se il nascituro presenta delle alterazioni ai cromosomi.

Le anomalie ai cromosomi possono essere di tipo numerico o strutturale:

 

• alterazioni strutturali: i cromosomi hanno una struttura anomala, mancano di una parte. Le conseguenze sono lo sviluppo di microdelezioni;
• alterazioni numeriche: i cromosomi presentano variazioni nel numero; avere un cromosoma in più comporta lo sviluppo di trisomie. Le più diffuse sono la 21 o sindrome di Down, la 18 o sindrome di Edwards, la 13 o sindrome di Patau.

 

La sindrome di Patau è rara, colpisce 1 neonato su 20.000, ed è caratterizzata da un cromosoma 13 in più. Detiene il tasso maggiore di mortalità (sia prima sia dopo il parto)*. Fu scoperta nel 1960 dal medico Klaus Patau.

I tratti caratteristici della patologia sono i seguenti:

 

• ritardo mentale
• difetti motori
• difetti strutturali oculari
• malformazioni dei piedi
• sovrapposizione delle dita*

 

I bimbi colpiti dalla Sindrome di Patau nascono da genitori con un’età media di circa 32 anni (superiore a quella dei genitori di altri bambini) Non si può determinare se la causa del cromosoma in più sia paterna o materna poiché la patologia è molto rara**.

 

Le famiglie possono scegliere un test di screening prenatale basandosi sia sulla percentuale di attendibilità del test, sia sull’anticipo con il quale vogliono conoscere le condizioni del nascituro.

 

Il test del DNA fetale può essere fatto dalla 10^a settimana di gestazione, ed è affidabile al 99,9% nell’individuazione delle maggiori trisomie (sindromi di Edwards, di Patau, di Down). Occorre un campione ematico materno dal quale si esaminano i frammenti di DNA fetale che vi sono in circolo.

 

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale, attendibile fra l’85% e il 90%***, può essere fatto tra la 11^a e la 13^a settimana. Il Tri test, infine, si può fare tra la 15^a e la 17^a settimana, con un’affidabilità del 60%.

 

Se l’esame di screening individuasse un’anomalia nel feto, è necessario accertare l’esito tramite un test diagnostico invasivo (es. amniocentesi o villocentesi).

 

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Immagine in evidenza fonte Pixabay

Fonti:

*) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016

**) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007

***) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali

patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, V

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica