Cosa sono i difetti del tubo neurale e perché si sviluppano?

Dopo aver scoperto la gravidanza, la futura mamma deve preoccuparsi di prendere tanti accorgimenti a beneficio non solo della sua salute, ma anche di quella del bimbo che porta in grembo. Il suo ginecologo saprà indicarle tutto ciò che c’è da fare, dai controlli medici ai test di screening prenatale (ad esempio il test del DNA fetale) o di diagnosi prenatale (amniocentesi e villocentesi). Questi esami servono a rilevare eventuali anomalie cromosomiche che possono colpire il feto, come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards.
Tra i consigli del ginecologo potrebbe esserci anche quello di assumere acido folico durante la gravidanza e in che modo, così da prevenire i difetti del tubo neurale.
Il tubo neurale è una struttura neurologica embrionale che si forma nei primi 30 giorni di gestazione. Da qui hanno origine cervello, cranio, midollo spinale e colonna vertebrale. Se nelle prime settimane della gravidanza il tubo neurale non si chiude o si chiude nella maniera sbagliata, si manifestano i cosiddetti difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).

I difetti del tubo neurale sono causati da fattori ambientali, fattori alimentari, fattori genetici*  e malattie** .
Le cause principali sono:

  • esposizione a sostanze tossiche in gravidanza;
  •  obesità;
  • diabete gestazionale;
  • storia familiare;
  • utilizzo di farmaci antiepilettici;
  • malattie come ipertermia e anemia;
  • carenza di acido folico.

Ci sono dei casi rarissimi in cui il tubo neurale rimane del tutto aperto. Il fenomeno causa una malformazione  chiamata craniorachischisi totale, sempre letale. Cervello e midollo spinale rimangono esposti, portando il soggetto alla morte*** **** . I difetti del tubo neurale sono però diversi e non tutti fatali.

Si dividono in due macrocategorie: difetti aperti, in cui il tubo neurale non si chiude (craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele); difetti chiusi, in cui la canalizzazione non avviene nella maniera corretta (mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta)****  .

I principali difetti del tubo neurale sono:

encefalocele.

Si tratta di un difetto tardivo, che si sviluppa tra il 30° e il 60° giorno di gestazione. È caratterizzato dall’assenza della teca cranica posteriore, oppure di quella parietale e frontale. La mancata chiusura del cranio si accompagna alla protrusione di meningi e parte del cervello.
Quest’ultima si può presentare più o meno integra ed è coperta dalla cute****.

mieloschisi.

La parte posteriore del tubo neurale non si chiude, provocando l’assenza degli archi posteriori delle vertebre toraciche. Il midollo spinale rimane esposto, il che ne stimola la degenerazione e rende i cordoni nervosi molto visibili**** .

Spina bifida cistica.

Interessa la parte posteriore del tubo neurale. Vertebre toraciche e lombo-sacrali sono prive di archi posteriori, lasciando fuoriuscire una massa cistica nel quale ci sono liquido cefalorachidiano e meningi. In alcuni casi, la massa contiene radici spinali e midollo spinale. La massa cistica può essere coperta dalla cute o dalle sole meningi. Al suo interno ci sono meningocele e mielomeningocele **** .

Spina bifida occulta.

Si tratta di un’anomalia minore e più frequente rispetto alla spina bifida cistica. Interessa solo le ossa, lasciando intatti nervi e midollo spinale. Di solito la diagnosi avviene con una radiografia alla colonna vertebrale *****.

Anencefalia.

Questa anomalia colpisce il sistema nervoso centrale ed è letale. Il tubo neurale non si chiude nella parte anteriore, il che provoca l’assenza parziale o totale di volta cranica ed emisferi cerebrali. Basta un’ecografia durante il primo trimestre per individuare questo difetto del tubo neurale ****** .

Negli ultimi anni stiamo assistendo a un calo dei difetti del tubo neurale, tutto grazie a un grande lavoro di prevenzione. Assumere acido folico prima di concepire e durante la gestazione è un metodo facile ed efficace per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale. La vitamina è presente in maniera naturale in verdure, legumi e agrumi, ma sono disponibili anche appositi integratori. I medici consigliano di assumere 0.4 mg al giorno, che salgono a 4 mg in caso di difetti del tubo neurale in gravidanze precedenti. Il ginecologo saprà consigliare la dose giusta per ogni singolo caso******* .
Durante la gravidanza, è fondamentale che la donna si sottoponga a controlli medici periodici, per monitorare la propria salute e quella del bambino. Il ginecologo consiglierà inoltre quale percorso di screening prenatale seguire e quali esami effettuare, come ad esempio il BiTest e il test del DNA fetale.
Quest’ultimo, in particolare, è affidabile al 99,9% nell’individuare trisomie e microdelezioni.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

FONTI

Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma

** www.telethon.it 

*** Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)

**** Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24).

*****A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)

****** Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)

******* Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus

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