Amniocentesi: quando e perché si esegue

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Amniocentesi: quando e perché si esegue

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Con il supporto del proprio ginecologo ogni donna può concordare un piano di diagnosi prenatale. Oltre infatti alla possibilità di effettuare un test di screening prenatale non invasivo come ad esempio il test del DNA fetale o il Bi test, è possibile sottoporsi, quando necessario, a un esame di diagnosi prenatale invasivo come l’amniocentesi.

L’amniocentesi è un esame diagnostico e individua in modo certo le alterazioni cromosomiche fetali. Di solito si propone alla gestante che ha avuto un esito positivo in un test di screening prenatale.
L’amniocentesi rileva le maggiori trisomie come la 13, la 18 e la 21 1 , e si esegue prelevando del liquido amniotico dal pancione*.
Se si esegue tra la 16esima e la 18esima settimana di gestazione, si parla di amniocentesi precoce, se dopo la 25esima settimana si dice tardiva.

 

Dopo essersi sottoposte all’amniocentesi, le gestanti possono tornare a casa e riposare per almeno 12-24 ore: non è necessario il ricovero. Nell’arco di due settimane circa, il liquido amniotico viene analizzato per rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche fetali che causano diverse sindromi come quella di Down, di Edwards, di Turner, di Patau, di Klinefelter, e altre** .

Essendo invasivo, l’amniocentesi è un esame che si esegue in alcune circostanze e sotto consiglio del medico, ossia se le gestanti:

 sono a rischio anomalie cromosomiche;
 se hanno più di 35 anni;
 se hanno ottenuto un esito positivo durante un esame di screening prenatale non invasivo;
 se hanno subìto u’;ecografia che ha rilevato anomalie;
 se hanno contratto rosolia o toxoplasmosi**.

La decisione di sottoporsi all’amniocentesi va ponderata, poiché essendo invasiva, è anche rischiosa, infatti, c’è un rischio aborto dell’39;1% 3 . Un limite di questo esame è che l’esito non può essere ottenuto prima della 19esima settimana di gestazione, e le conseguenze psicologiche sarebbero molto forti se la futura mamma decidesse di interrompere la gravidanza. Per tale ragione gli studiosi hanno ideato esami con possibilità di esiti precoci, come l’amniocentesi o la villocentesi*** , anche se sarebbero più difficili da eseguire anche per il poco liquido amniotico prelevato. Il rischio di aborto nell’amniocentesi precoce è del 2,3%.
In gravidanza la gestante può scegliere di sottoporsi ad un esame di screening prenatale di tipo non invasivo, sicuro sia per lei sia per il nascituro. Questi test sono definiti “probabilistici” poiché danno il tasso di probabilità di alterazioni cromosomiche fetali. Il test del DNA fetale ad esempio, è un esame di screening prenatale precoce al quale è possibile sottoporsi già dalla 10 a settimana. La sua attendibilità nelle rilevazioni di anomalie come la sindrome di Down e le microdelezioni è del 99,9%.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
*. Ginecologia e ostetricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
**. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
***. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto – P.58

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